Zdravlje

Što je fenilketonuri? Kako se dijagnosticira?

Što je fenilketonuri? Kako se dijagnosticira?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Iako se fenilketonurija javlja kod svakih 10.000-30.000 novorođenčadi u SAD-u i mnogim europskim zemljama, ona se javlja kod jednog od 3.000-4.000 novorođenčadi u našoj zemlji. Njemački specijalist dječje bolnice za zdravlje djeteta i bolesti Alper Soysal s povećanjem proteina u tijelu mentalna retardacija Skreće pozornost na važnost ranog otkrivanja fenilketonurije.

: - Što je fenilketonurija?
Dr. Izravno kontaktirajte Alper Fenilketonurija je jedna od rijetkih naslijeđenih metaboličkih bolesti. Dijete koje prima neispravne gene čiji roditelji ne uzrokuju bolest rađa se s fenilketonurijom. Ako su roditelji prijevoznici, vjerojatnost da budu viđeni kod svakog djeteta ovog para je 25%. fenilketonurijajoš uvijek nije dovoljno poznato u našem društvu i ako se ne liječi, djetetu je onemogućeno cijeli život. Djeca rođena s ovom bolešću ne mogu probaviti aminokiselinu zvanu fenilalanin koja se nalazi u proteinskoj hrani koja se na kraju akumulira u krvi i drugim tjelesnim tekućinama. fenilalanin a njeni ostaci uništavaju djetetov mozak u razvoju, što dovodi do teške mentalne retardacije i mnogih drugih simptoma živčanog sustava. Iako se fenilketonurija opaža na svakih 10.000-30.000 novorođenčadi u Americi i mnogim europskim zemljama, kod nas se opaža kod 3.000-4.000 novorođenčadi. Turska je jedna od nacije najčešćih bolesti fenilketonurije. Česti brakovi u našoj zemlji dovode do visoke učestalosti praćenja takvih bolesti u kojima su roditelji nositelji. Iako zajednički brak povećava učestalost bolesti, djeca nepovezanih pojedinaca također se mogu roditi s bolešću. Budući da su tri od četiri od svakih 100 ljudi u Turskoj ostaje nositelj ove bolesti.

: - Kako se dijagnosticira?
Dr. Izravno kontaktirajte Alper Dojenčad s fenilketonurijom u prvih nekoliko mjeseci života ne može se razlikovati od zdrave dojenčadi. fenilketonuriju djeca Nakon 5-6 mjeseci pad inteligencije postaje očit. Za razliku od svojih vršnjaka, oni ne mogu steći vještine poput sjedenja, hodanja i govora. Kako njihov razvoj mozga nije normalan, glava im ostaje mala. Uz to su povraćanje, prekomjerne ruke, ruke, pokreti glave, napadaji, osip na koži, miris urina i znoj poput plijesni važni su simptomi bolesti. U 60% ove djece oči, obrve i boja kože su svjetliji od roditelja.

: - Kada je moguće postaviti konačnu dijagnozu?
Dr. Izravno kontaktirajte Alper Vrlo je važno rano prepoznavanje djeteta rođenog s fenilketonurijom bez utjecaja na mozak. Postoji skrining test koji se može primijeniti na svako novorođeno dijete razvijeno u tu svrhu. 72 sata nakon rođenja dvije su kapi krvi na posebnom filter papiru dovoljne za dijagnozu. Kada se djetetu dijagnosticira u prvim danima života, nužno je da se sva novorođena djeca moraju pregledati na fenilketonuriju u razvijenim zemljama, jer odgovarajuća mentalna terapija može spriječiti mentalnu retardaciju.

: - Kakva dijeta?
Dr. Izravno kontaktirajte Alper fenilketonurija rana dijagnoza je bolest koja se može liječiti. Općenito načelo liječenja je smanjiti količinu fenilalanina koja se uzima s hranom i održati razinu fenilalanina u krvi u granicama normale. Dijetalna terapija zahtijeva upotrebu posebnih i farmaceutskih formula i lijekova koji imaju smanjen fenilalanin ili ne sadrže fenilalanin. Ako se fenilketonurija otkrije neonatalnim skriningom i liječenje ne započne u prva 3 mjeseca, neizbježno je razviti mentalnu invalidnost koja odgovara ozbiljnosti bolesti. Ako započnete liječenje što je ranije moguće, pozitivno će utjecati na mentalnu učinkovitost.

Prehrambeni status pacijenta treba ocjenjivati ​​u pravilnim intervalima, mjeriti razinu fenilalanina i tirozina u krvi, a prehranu prilagoditi u skladu s razinama mjerenja, a mentalni razvoj treba pratiti. Razine fenilalanina u krvi treba mjeriti dva puta tjedno u prve 2 godine, jednom tjedno između 2-4 godine, jednom svakih 15 dana tijekom 4-10 godina, a zatim jednom mjesečno. Razine fenilalanina u krvi treba držati između 2-6 mg / dl između 0-12 godina, 2-11 mg / dl nakon 12 godina i 2-4 mg / dl tijekom trudnoće pacijentice s fenilketonurijom.

: - Koliko dugo traje dijeta?
Dr. Izravno kontaktirajte Alper Iako bi se liječenje trebalo provesti vrlo dobro tijekom prvih 8-10 godina života, barem kada se moždano tkivo najbrže razvija, dijeta bi trebala biti doživotna. Bolesnici s fenilketonurijom koji su započeli dijetalnu terapiju u neonatalnom razdoblju razvijaju poteškoće u percepciji i smanjuju pažnju ako prestanu s dijetom kao odrasli.

: - Treba li dojiti djecu s ovom bolešću?
Dr. Izravno kontaktirajte Alper Majčino mlijeko je neophodna hrana za rast i razvoj dojenčadi. Također bebe s fenilketonurijom majčino mlijeko zajedno s mješavinama bez fenilalanina (ljekovita formula) i vrijednosti fenilalanina u krvi mogu se unijeti pažljivim nadzorom. Studije pokazuju da su rast i mentalni razvoj bolji u novorođenčadi s fenilketonurijom koja je dojena tijekom prvih godina života.

: - Koje su točke na koje obitelji trebaju obratiti pažnju?
Dr. Izravno kontaktirajte Alper Jedino liječenje ove bolesti u naše vrijeme je ograničena prehrana fenilalanin koju treba nadzirati tim obiteljskih liječnika, pedijatara, dijetetičara i laboratorijskih stručnjaka specijaliziranih za metaboličke bolesti. Budući da pacijenti koji se ne pridržavaju tretmana mogu imati mentalne i razvojne poremećaje, obitelji oboljelih trebaju vrlo dobro naučiti dijetu. Ako se prvo dijete majke rodilo s bolešću, možda će biti moguće utvrditi je li drugo dijete bolesno dok je majka još u maternici.

: - Postoje li centri u kojima se obitelji mogu prijaviti?
Dr. Izravno kontaktirajte Alper Tarama Udruga za probir i zaštitu djece s Phenylketonuria bulunan, koja se bavi aktivnostima sprječavanja mentalne zaostalosti uslijed fenilketonurije, s organizacijom Ministarstva zdravlja ulaže napore na ispitivanje svakog djeteta rođenog u našoj zemlji u smislu ove bolesti. Podružnica medicinskog fakulteta Sveučilišta u Istanbulu u Istanbulu i Marmara regiji, izmirski ogranak Medicinskog fakulteta Sveučilišta Dokuz Eylul u provinciji Izmir i Egejskoj regiji, te u ostalim regijama Medicinskog fakulteta Sveučilišta Hakatepe u Ankari provodi program provjere. Uz nacionalnu asocijaciju koja pruža podršku probira, osnovana je Zaklada fenilketonurija i slična djeca s metaboličkim bolestima (METVAK) koja pruža podršku pacijentima i svim vrstama financijske pomoći obiteljima s djecom s fenilketonurijom, ali koje nisu financijski održive. Sveučilište u Istanbulu Medicinski fakultet u Istanbulu Zavod za dječje zdravlje i bolesti:
TEL: 0.212.635 07 56 - 635 09 98
FAX: 0.212.631 18 61


Video, Sitemap-Video, Sitemap-Videos